国家标准物质中心官网 / 2022-02-14
耳聋基因筛查对于预防遗传疾病、提高人口素质具有重要意义。该系列标准物质采用重量法和经确认的数字PCR方法对标准物质进行定值，特性量值为每管溶液中目标突变或野生基因丰度，即突变基因或野生基因占该目标基因（包括突变和野生型）的百分比。
该系列标准物质具有以下特点：
1. 将突变基因拷贝数和野生基因拷贝数浓度作为标准物质的信息值提供，实用性强。
2. 涵盖主要的突变基因和突变型，包括了GJB2、SLC26A4和12S rRNA 3个基因的（176del16、235delC、IVS7-2A>G、2168A>G、1494C>T和1555A>G）6个突变位点。
3. 每个突变基因都包括不同突变丰度水平，方便直接使用。
该系列标准物质可作为测量标准，用于实时荧光定量PCR、高通量测序等耳聋基因突变检测方法的确认、验证和实验室质量控制等领域。
